儿童Klippel-Feil综合征的影像学诊断
Klippel-Feil综合征（短颈畸形）是由于颈椎先天性分节障碍引起的一种疾病。男女发病比例为1.3∶1。正常情况下受孕后14天,原肠胚产生间充质细胞,形成将来的头、心血管以及轴旁中胚层与侧中胚层。在胚胎20~30d,轴旁中胚层沿头尾方向分化为球状分节的结构,称之为体节。成熟后体节分化为3 个部分:生骨节,形成椎体部分;生肌节,形成肌肉部分;生皮节,形成皮肤部分。生骨节要经历再分节的过程,由头部至尾部形成椎体。 Klippel-Feil综合征就是由于基因突变或者其它因素作用引起的分节与再分节障碍所导致,一般分为 3种类型:Ⅰ型,为多个颈椎椎体融合;Ⅱ型,为仅1~2个椎间隙相邻的椎体发生融合;Ⅲ型,为颈椎融合同时合并胸段或腰段椎体的融合畸形。
Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限。近一半的患者现有这三种表现,部分患者常合并其它系统的先天性异常,包括脊柱侧弯、泌尿生殖系统畸形、耳聋、颈肋、心血管系统异常等等。由于部分颈椎融合,脊柱的生物力学发生改变易导致颈椎不稳造成脱位或半脱位,引起神经系统症状。
Klippel-Feil综合征的影像学表现比较典型,无论是X线平片还是CT,均可显示两节或多节颈椎的融合,既可以是连续多节椎体受累,也可以是跳跃式的; 可以是椎体的融合,也可以是附件的融合,或者两者同时发生。有研究表明发生颈椎融合的上颈段椎体由于过度运动经常会导致颈椎不稳或半脱位,下段颈椎由于运动异常及不良应力作用容易导致退行性变,出现椎间盘突出、韧带钙化及颈椎椎管狭窄等继发性病理改变,而对于儿童患者发生颈椎脱位或半脱位较为常见。
X线颈椎平片仍然是优选检查方法,它能发现颈椎椎体的融合以及其它脊柱方面的畸形,但由于颈椎周围肌肉软组织的重叠及儿童患者不合作、体位等因素,使其对于寰枕、寰枢关节融合的显示以及其它脊柱畸形细微结构的显示较差。螺旋CT检查是对该病检查的重要补充手段,尤其是多层螺旋CT扫描,具有速度快、容积扫描、空间分辨力高的特点,通过薄层重组、多层面重组及三维重组等后处理方法,可以清晰地显示颈椎的融合畸形以及其它畸形,特别是对寰枕、寰枢关节的显示明显优于平片,对于继发的颈椎脱位、半脱位的显示更加清晰、逼真。即使对于体位不正、不合作的患儿,也能较为准确的作出诊断。值得一提的是 8岁以下患者颈2、颈3椎体可出现假性脱位,另外儿童颈椎椎体骨化不完全可使椎体融合难与辨认,需要 MRI检查帮助确诊。合并脊髓空洞、脊髓拴系及脊髓纵裂的患者,应优选MRI检查。
儿童Klippel-Feil综合征需要与其它后天性疾病相鉴别,如青少年类风湿性关节炎、颈椎结核修复期等。但本病具有儿童Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限等三联征, 结合典型的颈椎融合畸形可作出准确诊断。
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